![Türkinfo](https://turkinfo.hu/wp-content/uploads/2024/05/rsz_turkinfo_15_png.png "Türkinfo - \")
A budapesti Bethesda Gyermekkórházban pár nappal ezelőtt már a 10. génterápiás SMA-kezelés valósulhatott meg. Az elmúlt másfél év során két magyar, négy szlovák, egy holland, egy erdélyi, egy török és legutóbb egy Szerbiában élő magyar gyermeknél alkalmazta a kórház a terápiát. A Türkinfo igyekezett utánajárni, hogy Ali – a török kisfiú – és családja hogyan jutott el a kezelésre Budapestre.
Mi az az SMA? Hogyan gyógyítják a Bethesdában?
Az SMA (spinalis muscularis atrophia) egy ritka genetikai betegség, melynek lényege a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciókiesése, ami az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez vezet. Az izomsorvadás következtében a gyermekek mozgásának normál fejlődése elmarad. Súlyos esetben a légzőizmok is sorvadnak, és légzési elégtelenség alakul ki, ami miatt gépi légzéstámogatás válik szükségessé.
A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás gyógyszer ezeknek a betegeknek nyújt hatásos segítséget.
A XXI. század új perspektívát hozott a betegek kezelésében. Először az úgynevezett génmódosító terápia vált elérhetővé 2016-ban, 2019-ben pedig bevezették a génpótló kezelést is. Ennek lényege, hogy a betegség kialakulásáért felelős, de a sejtekből hiányzó gént viszik be a beteg szervezetébe. A génterápia többek között abban tér el a génmódosító kezeléstől, hogy magát a hiányzó gént kapja meg a beteg gyermek.
A terápia hatására az SMA-ban érintett gyermekek izomzata fejlődni kezd, ami jelentős változást eredményez a mozgásban.
A mozgásállapot változását a gyógytornászok a génterápia megkezdése előtt és a beadás után is folyamatosan figyelemmel követik, egyéni foglalkozással fejlesztik. Kiemelendő, hogy a gyógyszeres terápiát követően a mozgásállapot javulása a megfelelő komplex fejlesztéssel fokozható. A Bethesda Gyermekkórház hosszú távon vállalja a gyermekek utókövetését.
A génterápiás gyógyszer alkalmazásában a Bethesda Gyermekkórház az egyik legtöbb tapasztalattal bíró intézmény Európában.
A Bethesda Gyermekkórházban – Európában az elsők között – 2019. október 29-én kezdték a génterápiás kezeléseket.
A sikeres kezdeti tapasztalatok után hamar híre ment a kezelésnek a környező országokban, majd Törökországban is. A szlovák, később a holland gyermek kezelése és három hónapos terápiája is megerősítette az első eredményeket.
A génterápia nem várhat, így a COVID-19 járvány folyamatosan különleges kihívást jelent a kórháznak és a kezelésre várakozóknak.
A gyermekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán kapják meg a génterápiát. Ennek életkori határa a jelenlegi ajánlások szerint 2-2,5 éves kor.
A nehézkes határátkelés, a lezárások mellett elvégzendő vizsgálatok, a gyógyszer hasznosulása érdekében legyengített immunrendszerű gyermekek maximális izolációja mind olyan feladat, amelyet a legnagyobb odafigyeléssel és gyorsasággal kell kezelnie a Bethesda Gyermekkórháznak.
A kórház kiemelt hangsúlyt fektet a gyermekek és szüleik elkülönítésére a fertőzések elkerülése érdekében. Már a kezelést megelőző napokban megkezdődik a gyermekek immunrendszerének legyengítése, hogy a beadásra kerülő gyógyszer elérje a célját. A gyermekekkel való beadási és kontroll találkozások szigorú izolációs szabályok alapján zajlanak.
„Ez a siker csak a diplomaták, orvosok, ápolók, hatóságok, gyógyszer-nagykereskedők, gazdasági és jogi szakemberek, jótékonysági szervezetek együttműködése által jöhetett létre” – mondta Dr. Velkey György, a kórház főigazgatója.
A járványhelyzet idején a gyermekkórház különösen büszke arra a határokon átívelő együttműködésre, amely Szlovákia, Románia, Törökország és Szerbia esetében jött létre. A legutóbbi sajtótájékoztatón megszólalt Ahmet Akif Oktay, Törökország magyarországi nagykövete is.
A legtöbb külföldi megkeresés Törökországból érkezett – tudtuk meg a kórház tájékoztatásából. Utánanéztünk: a betegség előfordulási aránya a világban 1/10.000-hez, Törökországban 1/6.000-hez. A török egészségügyi minisztérium 2021 januári tájékoztatása szerint 1.619 gyermek küzd SMA-val. Törökországban nem tervezik a fent részletezett kezelés bevezetését, ezért a szülők külföldön keresnek megoldást gyermekeik betegségére.
Ahogy a sajtóhírekből és a kórház tájékoztatásából is megtudtuk, jelenleg a legtöbb országban még mindig társadalmi gyűjtésből finanszírozzák egy-egy gyermek kezelését, melynek ára nagyjából 2 millió dollár, azaz 600-700 millió forint. A díj előteremtését általában jótékonysági alapítványok segítik, vagy nyilvános gyűjtéseket szerveznek.
Törökországban – többek között – az SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği az az egyesület, mely már 2017 áprilisa óta összefogja a betegeket és a számukra segítséget nyújtókat. Honlapjukon folyamatosan tájékoztatnak az elérhető segítségről, aktuális hírekről, illetve adományokat is ott gyűjtenek. A közösségi médiában a gyermekek egyéni számlái is fellelhetők, de egy összefogásnak köszönhetően egyben is megtalálhatjuk a kis betegek adatait az SMA DESTEK Instagram-fiókon.
Nehéz út vezetett Ali családjának is 2021. január 18-ig, amikor végre közzétehették: első napjukat töltik a budapesti Bethesda Gyermekkórházban.
A bejegyzés megtekintése az Instagramon
„Kórházunk csak nagyon alapos szakmai előkészítés és a megfelelő leletek esetén tudja felelősen vállalni a génterápiát. Ez különösen nehéz a nyelvi, kulturális különbségek mellett” – tájékoztatta a kórház a Türkinfót.
Ali esetében december 6-án – a lenti videó közzétételekor – már riasztócsengők szólaltak meg. Utolsó 8-9 nap marad arra, hogy a szükséges összeget összegyűjtsék. Ebben a videóban Bergüzar Korel (a Binbir Gece és a Bir Aşk İki Hayat sztárja) hívja fel erre a figyelmet. Ő csak egy a számtalan közéleti személyiség közül, aki segített abban, hogy 2020. december 11-ig összegyűljön a teljes pénzösszeg ahhoz, hogy Ali elindulhasson Budapestre.
A bejegyzés megtekintése az Instagramon
A török Ali édesanyja két héttel a kezelés után így nyilatkozott: „Csodát tettek a gyerekemmel, napról napra javul Ali állapota”.
„A Bethesdában 3 hónapos komplex terápiát végzünk szigorúan izolált körülmények között. A gyógytorna és a rehabilitáció kiemelt jelentőséget kap. Részben ez is oka annak, hogy Ali sokkal jobb állapotban van, mint a másutt kezelt török gyermekek, akiknek a történetei szintén megjelennek a médiában. Külön érdekesség, hogy a családi kötelékek fontossága miatt lehetővé tettük, hogy Ali összes testvére elkísérje őt Magyarországra, segítettünk a családnak a vízum és a tesztek intézésében” – mondják a Bethesda illetékesei.
A szülők március elején már arról tehettek közzé felvételt, hogy a kis Ali lábra állt. Át tudjuk érezni, hogy ez a csoda mekkora boldogságot jelent a kicsi és családja életében.
A bejegyzés megtekintése az Instagramon
Ne feledjük! A török Ali és a magyar újsághírekből megismert Zente, Noel, Zsombor és Levente csak néhány azon kisgyermekek közül, akik azért küzdenek, hogy ez a kezelés elérhető legyen számukra.
Amíg nincs más megoldás, addig a társadalomnak kell összefognia a segítség érdekében. Ha tehetik, Önök is adományozzanak az SMA betegek megsegítésére!
Erdem Éva – Türkinfo
